我院填補(bǔ)區(qū)域內(nèi)多項(xiàng)遺傳檢測技術(shù)空白
作者：張曉芬
來源：遺傳與生殖中心 瀏覽次數(shù)：
我國出生缺陷率約5.6%，大約每30秒鐘就有一個出生缺陷兒出生。出生缺陷病因復(fù)雜，認(rèn)為約80%與遺傳因素有關(guān)。防止出生缺陷的三級預(yù)防包括：一級預(yù)防為孕前篩查，包括孕前檢查、孕前保健、遺傳咨詢等;二級預(yù)防為產(chǎn)前篩查，孕期通過產(chǎn)前診斷早發(fā)現(xiàn)早采取措施;三級預(yù)防為新生兒篩查，新生兒出生后及時診斷治療做到早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防早治療。那么，如何從源頭做好預(yù)防出生缺陷工作?
北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院于2018年年8月22日專門設(shè)立“遺傳與生殖中心”，在執(zhí)行院長李巍的帶領(lǐng)下，積極開展了新生兒常見遺傳病基因篩查(簡稱“新篩”)、胚胎停育基因組拷貝數(shù)異常檢測(簡稱“CNV-Seq”)、染色體核型分析(簡稱“核型分析”)等多項(xiàng)新技術(shù)新業(yè)務(wù)，填補(bǔ)了區(qū)域內(nèi)多項(xiàng)技術(shù)空白。今年下半年遺傳與生殖中心完成區(qū)域內(nèi)第一張新生兒基因圖譜和第一張人類染色體圖譜，報告由北京兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心專家團(tuán)隊(duì)把關(guān)，并提供遺傳咨詢服務(wù)。
分享到：
下一篇： 我院填補(bǔ)區(qū)域內(nèi)多項(xiàng)遺傳檢測技術(shù)空白：順義區(qū)第一張新生兒基因圖譜和染色體圖譜出爐
